Autori:
Morelli, Daniela ![](http://www.bncf.firenze.sbn.it/img/logo-bncf.jpg)
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Antonucci, Gabriella ![](http://www.bncf.firenze.sbn.it/img/logo-bncf.jpg)
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Cossu, Maria Cristina ![](http://www.bncf.firenze.sbn.it/img/logo-bncf.jpg)
Titolo:
Studio su una popolazione di 57 casi di sindrome di Wolf-Hirschhorn: esiste una variabilità del profilo cognitivo nella WHS?Periodico:
Psicologia clinica dello sviluppoAnno:
2011 - Volume:
0 - Fascicolo:
2 - Pagina iniziale:
449 - Pagina finale:
470La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS), è una malattia genetica rara. Lo scopo di questo studio è quello di valutare psicometricamente la natura del ritardo mentale, la sua variabilitàe l'eventuale presenza di un fenotipo neuropsicologico in 57 individui affetti da questa malattia. Il campione esaminato rappresenta il 70% della popolazione italiana WHS segnalata, con un'etàvariabile da 2.6 a 28.6 anni. La valutazione del profilo cognitivo è stata effettuata attraverso la somministrazione delle Scale per la Valutazione dello Sviluppo Mentale Griffiths. I risultati ottenuti evidenziano un Fenotipo Neuropsicologico WHS peculiare, sempre associato a ritardo mentale di diversa entità. Il grado di compromissione neuropsicologica del fenotipo sembra variare in accordo al grado di compromissione clinica, e ciò concorda con la letteratura recente che ipotizza una forma mild della WHS. L'identificazione di un fenotipo specifico per la WHS consente la possibilitàdi pianificare un trattamento abilitativo mirato e quindi utile per tale patologia.
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Opere monografiche dal catalogo BNCF
SICI: 1824-078X(2011)0:2<449:SSUPD5>2.0.ZU;2-6
Testo completo:
http://www.mulino.it/ws/rwDirectDownload.php?doi=10.1449/35343Testo completo alternativo:
http://www.mulino.it/rivisteweb/scheda_articolo.php?id_articolo=35343Esportazione dati in Refworks (solo per utenti abilitati)
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