Autori
Morelli, Daniela
Antonucci, Gabriella
Cossu, Maria Cristina

Titolo
Studio su una popolazione di 57 casi di sindrome di Wolf-Hirschhorn: esiste una variabilità del profilo cognitivo nella WHS?
Periodico
Psicologia clinica dello sviluppo
Anno: 2011 - Volume: 0 - Fascicolo: 2 - Pagina iniziale: 449 - Pagina finale: 470

La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS), è una malattia genetica rara. Lo scopo di questo studio è quello di valutare psicometricamente la natura del ritardo mentale, la sua variabilità e l'eventuale presenza di un fenotipo neuropsicologico in 57 individui affetti da questa malattia. Il campione esaminato rappresenta il 70% della popolazione italiana WHS segnalata, con un'età variabile da 2.6 a 28.6 anni. La valutazione del profilo cognitivo è stata effettuata attraverso la somministrazione delle Scale per la Valutazione dello Sviluppo Mentale Griffiths. I risultati ottenuti evidenziano un Fenotipo Neuropsicologico WHS peculiare, sempre associato a ritardo mentale di diversa entità. Il grado di compromissione neuropsicologica del fenotipo sembra variare in accordo al grado di compromissione clinica, e ciò concorda con la letteratura recente che ipotizza una forma mild della WHS. L'identificazione di un fenotipo specifico per la WHS consente la possibilità di pianificare un trattamento abilitativo mirato e quindi utile per tale patologia.



SICI: 1824-078X(2011)0:2<449:SSUPD5>2.0.ZU;2-6
Testo completo: http://www.mulino.it/ws/rwDirectDownload.php?doi=10.1449/35343
Testo completo alternativo: http://www.mulino.it/rivisteweb/scheda_articolo.php?id_articolo=35343

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